SYNDROME DE STICKLER : QU'EST-CE QUE CETTE PATHOLOGIE RARE QUI ENTRAîNE DES TROUBLES DE LA VISION ?

Maladie génétique rare du tissu conjonctif, le syndrome de Stickler associe des manifestations oculaires, des anomalies du visage et de la cavité buccale, des atteintes articulaires et parfois une surdité. Le point avec le Pr Isabelle Audo, spécialiste des maladies rétiniennes d’origine génétique et coordonnatrice médicale du centre de référence des maladies rares de l’hôpital des Quinze-Vingts.

Si aujourd’hui la prévalence du syndrome de Stickler n’est pas connue avec certitude, Orphanet estime que l’incidence à la naissance se situe entre 1/7500 ou 1/9000.

Qu’est-ce que le syndrome de Stickler ?

"Comme son nom l’indique, le syndrome de Stickler peut toucher plusieurs organes et revêt une grande variabilité d’un cas à un autre", confie d’emblée le Pr Isabelle Audo, ophtalmologiste. Le syndrome de Stickler est une maladie génétique rare du tissu conjonctif qui associe des manifestations oculaires (myopie moyenne à forte, strabisme, dégénérescence rétienne ou décollement de la rétine, etc.), des anomalies de la sphère ORL (fente palatine isolée ou faisant partie d’un syndrome de Pierre Robin), des atteintes ostéo-articulaires (scoliose, cyphose, arthrose précoce…) ainsi qu’une surdité de sévérité variable chez 40 % des patients.

Quelle est la cause du syndrome de Stickler ?

Cette maladie héréditaire du tissu conjonctif est causée par des mutations de certains gènes responsables de la formation du collagène. "La transmission du syndrome se fait en général selon un mode autosomique dominant, explique la spécialiste. Cela signifie qu’il suffit d’avoir une des deux copies mutées pour développer la maladie. Le syndrome de Stickler touche aussi bien les garçons que les filles et le diagnostic est souvent réalisé dans un contexte familial : le papa ou la maman peut être atteint."

Quels sont les signes de cette maladie génétique ?

Le syndrome de Stickler se caractérise par des manifestations dont la sévérité est variable d’un patient à un autre :

• des atteintes oro-faciales : 25 % des enfants atteints ont un syndrome de Pierre Robin (fente palatine, menton en retrait, mâchoire inférieure petite) à l’origine de troubles de la déglutition et parfois de difficultés respiratoires ;
• des atteintes visuelles : myopie, dégénérescence vitréo-rétinienne responsable de décollements de rétine fréquents, cataracte précoce voire glaucome ;
• des atteintes ostéo-articulaires avec une hyperlaxité c’est-à-dire une élasticité excessive de certains tissus ;
• un déficit auditif.

Comment la diagnostiquer ?

Principalement clinique, le diagnostic est souvent réalisé dans les premiers mois de vie ou dans la petite enfance devant des anomalies de la bouche et du visage nécessitant un geste chirurgical (reconstruction du palais, par exemple) ou des manifestations oculaires. "Dans les formes les plus sévères, le syndrome de Stickler peut se manifester par des symptômes de malvoyance : enfant qui ne fixe pas, errance du regard, cataracte parfois précoce secondaire au décollement de rétine ", précise le Pr Isabelle Audo.

Quelle est la prise en charge de cette maladie ?

La prise en charge du syndrome de Stickler doit être pluridisciplinaire. Le traitement dépendra des anomalies associées et de leur sévérité.

Sur le plan ophtalmologique

"L’altération du vitré prédispose à des décollements de rétine et à une dégénérescence rétinienne, c’est pourquoi les patients doivent être très bien suivis dès leur plus jeune âge, insiste la spécialiste. En effet, les décollements de rétine peuvent survenir très tôt, parfois lors de la première année de vie." Un suivi ophtalmologique régulier permettra également de corriger de façon précoce la myopie, l’astigmatisme et le strabisme. Et le Pr Audo d’ajouter : "Même si aujourd’hui nous disposons de techniques chirurgicales vitréo-rétiennes très performantes, ce sont des décollements difficiles à soigner donc il n’est pas rare qu’à l’âge adulte les patients soient malvoyants."

Sur le plan ORL

Une prise en charge orthophonique est primordiale. Un suivi ORL régulier permettra de détecter une éventuelle surdité et de proposer un appareillage auditif ou un implant cochléaire. "Si elle n’est pas systématique, une surdité peut apparaître et conduire à un double handicap", confirme le Pr Audo.

Sur le plan ostéo-articulaire

La maladie peut entraîner des douleurs et limiter les activités et les déplacements. "Des séances de kinésithérapie et de physiothérapie reposants sur des exercices proprioceptifs et de renforcement musculaire vont permettre de limiter l’hyperlaxité articulaire, de renforcer poignets et chevilles, d’assouplir et de muscler le corps et d’apprendre un bon maintien, détaille Orphanet. Une activité modérée et non dangereuse est nécessaire afin de garder une bonne condition physique tout au long de la vie. " Enfin, le port de vêtements spécifiques de contention peut aider à soulager les douleurs chroniques liées à l’hyperlaxité articulaire et à l’arthrose.

2024-09-15T13:32:36Z